Alergia y genes, ¿cuál es la relación?

Las enfermedades alérgicas presentan una agrupación familiar. Ya en 1916 Cooke encontró que casi la mitad de los pacientes alérgicos muestran antecedentes familiares de estas enfermedades frente a un 14% entre los individuos no alérgicos. Si uno de los padres es alérgico el riesgo de que un hijo lo sea se estima alrededor del 29%, mientras que si ambos lo son el riesgo aumenta hasta un 47%. Los estudios en gemelos han confirmado la transmisión genética de estas enfermedades al demostrar una mayor concordancia de su padecimiento en gemelos monocigóticos (individuos que presentan una carga genética idéntica) que en los dicigóticos. Esto implica que existe un componente hereditario, pero que además hay otros factores asociados que participan en el desarrollo de las enfermedades alérgicas.

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El patrón de herencia de las enfermedades alérgicas es el de las enfermedades genéticas complejas, en las cuales los factores genéticos y ambientales influyen no solamente en el desarrollo de la sensibilidad mediada por IgE, sino también en el desarrollo ulterior de síntomas clínicos a diferentes niveles, como la piel, la nariz o el pulmón.

Resultados de diferentes estudios de asociación genética con enfermedades alérgicas encuentran asociada la expresión de diferentes genes (IgE total, asma y eosinofilia, asma en la infancia y dermatitis atópica) con distintos fenotipos de expresión de enfermedades alérgicas.

Sin embargo, estos hallazgos no explican el desarrollo de las enfermedades alérgicas. Desde principios del siglo xx y sobre todo a partir de su segunda mitad, se ha observado un notable incremento de estas enfermedades, que ha adquirido proporciones epidémicas en los países desarrollados. Se considera que este período de tiempo es demasiado breve para que la causa subyacente sea una alteración genética y parece cierto que los factores ambientales están desempeñando un papel relevante en el desarrollo y la expresión de la alergia. Entre estos factores se consideran importantes: la exposición al humo del tabaco (activa o pasiva), en especial en las etapas más precoces del desarrollo; los agentes contaminantes atmosféricos, especialmente el ozono; la exposición a alérgenos y la exposición a agentes microbianos. No se sabe muy bien cómo las exposiciones ambientales pueden interaccionar con la predisposición genética, pero determinados factores ambientales podrían alterar la expresión de un gen sin modificarlo.

La reacción alérgica se produce cuando el sistema inmune responde de una manera exagerada a un determinado alérgeno: en ese momento el sistema inmunológico produce los anticuerpos IgE. Independientemente del órgano diana en el que se produzca la reacción aparece inflamación con la participación de varios tipos celulares (basófilos, eosinófilos, linfocitos T, células endoteliales, plaquetas y neutrófilos) dando lugar a la aparición de los diferentes síntomas cutáneos (prurito, enrojecimiento, edema, urticaria), respiratorios (rinitis, conjuntivitis, broncospasmo, edema laríngeo), digestivos (dolor abdominal, nauseas, vómitos, diarrea) o cuadros mas graves con participación cardiovascular (vasodilatación, hipotensión, taquicardia) o de varios órganos o sistemas denominada anafilaxia.

Sin embargo la única presencia de IgE específica no es suficiente para el desarrollo y la expresión de la enfermedad alérgica que depende también de los factores ambientales que concurren en cada paciente en un tiempo determinado. Cada caso debe ser por ello evaluado por un especialista para un correcto diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.